La medicina di precisione: un approccio personalizzato
Con il termine medicina di precisione o medicina personalizzata, si identificano quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Unendo diagnostica e terapia, consente di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulla causa della malattia.
Si intende un nuovo approccio alla medicina che si basa sulle caratteristiche individuali del paziente anziché utilizzare un classico approccio uguale per tutti. La Precision Medicine Initiative, un progetto nato negli Stati Uniti e dedicato a questo modo di fare medicina, definisce la medicina di precisione così:
Un approccio emergente al trattamento e alla prevenzione delle malattie, che tiene conto la variabilità individuale a livello di caratteristiche genetiche, di ambiente e di stili di vita.
Si passa dunque dai trattamenti rivolti al paziente medio a delle vere terapie cucite su misura per il paziente che presenta determinate caratteristiche, con l’intento di ottenere risultati migliori grazie ad alcune strategie mirate di prevenzione e all’uso di farmaci specifici per il paziente.
L’importanza delle scienze “omiche”: dalla genomica alla proteomica
Si basano su tecnologie di analisi che consentono la produzione di un numero elevatissimo di informazioni utili per la descrizione e l’interpretazione dei sistemi biologici. Le principali sono le seguenti:
- la genomica studia le sequenze del DNA e le informazioni contenute al suo interno;
- la trascrittomica studia il trascrittoma, ossia l’insieme degli RNA messaggeri che saranno tradotti nelle nostre proteine;
- la proteomica studia il proteoma, ovvero l’insieme di tali proteine;
- la metabolomica studia l’insieme dei metaboliti presenti all’interno di una cellula, di un tessuto, di un organo o dell’intero organismo.
Le finalità di queste discipline non sono solo conoscitive. Uno dei principali target non secondari è lo sviluppo di terapie personalizzate, basate sulle caratteristiche genetiche di ciascun paziente: infatti questo è stato reso possibile dagli studi di farmacogenomica.
La farmacogenomica
Il termine di farmacogenetica è stato introdotto negli anni 60’ e rappresenta lo studio della variabilità nella risposta ai farmaci su base ereditaria. Più recentemente è stato introdotto invece il termine farmacogenomica, che in senso più ampio rappresenta lo studio di tutti i geni che possono determinare la risposta alla terapia.
La farmacogenomica, si propone di studiare le variazioni nella sequenza dei geni, ovvero le varianti polimorfiche, responsabili dell’efficacia e della tollerabilità della terapia farmacologica in un determinato individuo. I test del DNA, che identificano queste varianti polimorfiche, sono in grado di predire, almeno in parte, come un paziente risponderà ad un determinato trattamento farmacologico. I risultati del test genetico saranno utilizzati dal medico per scegliere quale farmaco impiegare per il trattamento del paziente, per ottimizzare il dosaggio da somministrare e per minimizzare il rischio di effetti collaterali.
L’utilità del test di farmacogeneticaconsiste nella possibilità di poter valutare la risposta di un paziente ad un certo farmaco sulla base di un test genetico di routine, per arrivare ad una personalizzazione della terapia: è questo il motivo per cui il motto della farmacogenetica risiede nella seguente affermazione:
“il farmaco giusto al paziente giusto”.
Medicina di precisione: l’importanza della diagnosi precoce in ambito oncologico
L’utilizzo delle scienze “omiche” è stato di grande aiuto soprattutto nello sviluppo di alcuni esami per le diagnosi precoci in ambito oncologico.
Infatti, in questi ultimi anni la diagnosi oncologica sta subendo dei notevoli cambiamenti. Fino ai primi anni 2000, la diagnosi dei tumori era indirizzata prevalentemente verso l’identificazione dei markers tumorali ed era basata sull’analisi proteomica, con cui si andavano a individuare le proteine rilasciate dal tessuto tumorale. Quando però si rilevavano questi analiti, significava che il tumore era ad uno stadio talmente avanzato da rendere molto difficile una completa remissione del paziente.
Oggi invece, mediante un test basato sul prelievo di sangue, la biopsia liquida, è possibile analizzare il DNA delle cellule in una fase precedente allo sviluppo del tumore. Se in passato si lavorava solo a livello microscopico, mediante l’osservazione istologica del tessuto sul vetrino, oggi per effettuare una diagnosi precoce di tumore è necessario analizzare il DNA delle cellule in seguito a un prelievo ematico.
La biopsia liquida: un test per monitorare il tumore e effettuare diagnosi precoce
Con biopsia liquida si intende una numerosa varietà di test effettuati da un prelievo ematico al fine di rilevare la presenza di un tumore. L’esame si basa sul concetto che il tumore, sebbene agli stadi precoci, possa rilasciare già in circolo delle molecole esclusive del tumore.
Attualmente la biopsia liquida è usata per monitorare l’evoluzione del tumore e per valutare se le terapie stanno avendo effetto. A differenza della biopsia tradizionale, dove il risultato ritrae in modo parziale il tumore esclusivamente nella sede del prelievo, la biopsia liquida segue l’evoluzione della malattia.
Se il vantaggio è indubbio nelle persone che hanno già la malattia a uno stadio avanzato, la biopsia liquida è attualmente oggetto di studio ai fini di diagnosi precoce. Infatti il metodo consiste nell’analizzare il sangue e cercare frammenti di DNA circolante che differiscono dal DNA delle cellule sane per alcune caratteristiche molecolari, tra cui la metilazione del DNA.
Conclusioni
In realtà la biopsia liquida avrà una più ampia applicazione in futuro nell’ambito dell’oncologia di precisione, in quanto sono molte le componenti molecolari o subcellulari. oltre al DNA circolante, come gli esosomi, che possono rappresentare uno strumento importante per seguire nel corso del tempo l’evoluzione della neoplasia.
Lo sforzo dei ricercatori rimane attualmente quello di trasferire le conoscenze genomiche e proteomiche della ricerca di base alla pratica clinica, per fornire informazioni clinicamente rilevanti per la scelta di un trattamento personalizzato, nell’ottica della medicina di precisione.
Giulia Marianello per Questione Civile
Sitografia
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